Fino ad ora, la cosa migliore che abbiamo è un trattamento efficace per ridurre i sintomi della malattia, ma la ricerca è ancora in corso.
Il gene che porta la mutazione in XLH è stato identificato nel 1995, ma non è ancora chiaro quali sono le cause di questo gene. La ricerca attuale si concentra sui processi e le proteine coinvolte nel controllo dei livelli di fosforo nel sangue.
Attualmente il laboratorio Ultragenyx in collaborazione con Kyowa Hakko Kirin Co., Ltd. (KHK), stanno lavorando per sviluppare KRN23, un prodotto di ricerca per bambini e adulti con XLH.
Il KRN23 è un anticorpo monoclonale completamente umano, scoperto da KHK e somministrato mediante iniezione sotto la pelle. In XLH, la causa della malattia è un eccesso di FGF23, questo anticorpo è stato progettato specificamente per FGF23, unire e ridurre la sua attività. L'obiettivo della terapia è quello di aumentare i bassi livelli di fosfato e consentire ai pazienti di compiere la propria vitamina D. L'aumento dei livelli di fosfato possono migliorare la salute delle ossa e quindi in grado di prevenire o curare il rachitismo nei bambini, e, potenzialmente, migliorare l'osteomalacia negli adulti, riducendo i sintomi associati alla malattia.
Attualmente in fase di sperimentazione.
http://www.ultragenyx.com/pipeline/krn23-xlh/