Il Xeroderma pigmentoso è una malattia genetica ereditaria. È causata da mutazioni nei geni responsabili della riparazione del DNA danneggiato dai raggi ultravioletti (UV) presenti nella luce solare. Queste mutazioni impediscono al corpo di riparare correttamente il DNA danneggiato, portando a un accumulo di danni nel DNA stesso.
La malattia viene trasmessa da entrambi i genitori, seguendo un modello autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso per trasmettere la malattia al loro figlio. Se entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità del 25% di ereditare la malattia.
Il Xeroderma pigmentoso può manifestarsi fin dalla nascita o nei primi anni di vita e si caratterizza per una sensibilità estrema alla luce solare, lesioni cutanee, eruzioni cutanee, alterazioni pigmentarie e un aumentato rischio di sviluppare tumori cutanei. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e per gestire adeguatamente la malattia.