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アンジェルマン症候群はどのように診断されていますか?

アンジェルマン症候群の診断方法を参照してください。どんな専門家が会合するために必須であるか、どの検査が必要であるか、およびアンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群診断
3 答え
ポルトガル語から翻訳されました 翻訳を改善する
試験特有のAngelman症候群の場合には疑義されていることが判明したの評価を専門と、すなわち、neurologistます。 また遺伝子検査である。

掲示される 2017/05/08 〜によって Rosane Rafa 1000
英語から翻訳されました 翻訳を改善する
診断Angelman症候群は非常に複雑でが完了していることが必要専門の研究室を設け遺伝子検査

血液検査の児童/大人のプラスの影響とは、両親ます。 これらのサンプルは遺伝的に検証不活性化や変異のUBE3A遺伝子の母親の15番染色体です。 このような染色体転座の解析では、突然変異や欠陥の母親のDNAを制御するスイッチングのUBE3A遺伝子の子供がいAngelman症候群

の場合は子ども展示、削除等の特定の遺伝子の父15番染色体または2のコピーを15番染色体からないから父親の子どもしていPrader Wili症候群

これらの条件は、通常は受け継が起こるランダムです。 これらの正診断できているものは極めて少ない。

テンサイトを参照しての一般情報:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome

一度診断、早期介入を推奨します。 語る"に関する遺伝子参事官できる質問に答えています。 でも人員増強を積極的に行neurologist専門のAngelman症候群です。 を求めるよう助言及び評価によるpodiatristは、OTと、理学療法士は、paediatrician知識を背景として、言語療法士に精通信周りなどの治療法の増調の強度の経口喉の筋肉を開始音声強筋に伴う吸引し、咀嚼-嚥下します。 睡眠の専門家、心理学を専門調節治療のための注意欠陥多動性とdiversional治療法が大きな助けとなることで

掲示される 2017/07/25 〜によって Bronwyn 650
ポルトガル語から翻訳されました 翻訳を改善する
Exameデsangueは、genetica

掲示される 2017/09/13 〜によって Natália 1000

アンジェルマン症候群診断

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