Fanconi貧血(FA)は非常に珍しい遺伝性疾患です。 に障害されている1927年にスイスの小児科医Guido Fanconiます。 いと述べている家族と子ども含め三兄弟と先天異常beenmergfalenます。
FAによる誤り、遺伝子コードです。 この条件では珍しいの症状も様々で、診断は必ずしも直接記載しています。
オランダでは100以上の患者のFAとなることが知られている。 現在登録のすべてのオランダの患者を設定しました。 世界には、多くの3000FA-患者に知られている。 の改善、処理、住んでいながはますます大人のFAます。
症状
以下の問題を示している可能性があり、FA:
の機能不全、骨髄(beenmergfalen)
先天性体異常の骨格や臓器ので、短い長さ
異常の内分泌システム(ら内分泌-異常など)が遅く働き甲状腺の低成長ホルモン、糖尿病や不十分なpuberteitsontwikkeling
高度の増加の白血病やがんの粘膜扁平上皮癌)の口腔および女性-生殖システム