の診断と検討しています。 この試験などの試験の眼底所見の変化、光ディスクおよび血管の変化は、電気生理学的研究などの視覚誘発電位の確認の視神経機能障害、electroretinogramることを確認ありません疾患の網膜においてもその他の試験に対応することを完全に回避できる保証はその他の原因の視神経症します。 の遺伝子検査を示す突然変異の遺伝子が関与す疾患の診断では10%未満の試験はなかった変更の任意の遺伝子です。 であり、神経学的検査、詳細及びその他の試験が必要な場合など、磁気共鳴イメージング、脳.[2][5][4]
最終更新:3/13/2017
試験
の遺伝子検査レジストリ(GTR)を維持してリストの研究所を提供する試験の遺伝子疾患の発症だけでなく、疾患のです。 の多くの研究所などに直接患者さんやその家族だけで、健康の専門家です。 プロの遺伝子がガイドする必要がありまい、遺伝子検査します。
ソース:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection