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白質ジストロフィーの蔓延は何ですか？
どれくらいの人が白質ジストロフィーに影響しますか？男性と女性の罹患率は同じですか？そして、各国では？
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の周波数共通する疾患関連変異arylsulphatase(ASA)遺伝子の突然変異ASA pseudodeficiencyは、設定されていmetachromatic leukodystrophy患者の診断研究を実施中です。 合計37個の変異遺伝子として分析されます。 のG→A変更を破壊し、スプライスドナーサイトのエクソン2で一般的により厳しい疾患とした43.2%の変異ASA遺伝子です。 C→T転移を起こ群の置換位置426エクソン8(P426→L)は、その後の発症疾患、た16.2%の変異遺伝子です。 A→G移行失の減少信号に伴うASA pseudodeficiencyした現在の周波数は7.5%の患者さんやheterozygotesに検討した。
掲示される 2017/08/07 〜によって Todd 2340
