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私は神経線維腫症を持っているかどうかをどのように知るのですか？
どのような徴候や症状により、神経線維腫症があると思われるかもしれません。 神経線維腫症の経験を持っている人は、あなたが疑わしいものになる可能性があることや治療を受けるために行くべき医師のアドバイスを提供します
フランス語から翻訳されました
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診断は、少なくとも以下の七つの基準
1–Aの関連当事者には該当初の程度達成親、兄弟、姉妹、児童ます。
2少なくとも6カフェオレマークを直径より1.5cmの後、思春期や0.5cm前思春期ます。
3のlentigines乳やinguinalます。
4–少なくとも二つのneurofibromasあらゆるタイプやplexiform neurofibromaます。
5–Aグリオーマの視神経です。
6–少なくとも二つの根Lisch（hamartomas iriensます。
7–骨損傷特性(pseudoarthrosisは、検討のsphenoid、間伐の皮骨ます。
大人の人数で、診断は、通常容易でないの臨床症状です。 れする可能性があると思いますが、設立5歳以下の年齢ではない可能性がある者課題、コーヒー牛乳です。 実際、neurofibromasれ以降の時間の前思春期青年期のです。 Lisch結節みつかる10歳以下のお子様の年については90%以上の大人ます。 時の臨床症状はまだ数は少ないが、家族の歴史があり、診断します。 X線の長管骨できるもので、骨の異常が存在から誕生します。 最後に、MRIに使用できる少数の例を選んで無症候性脳腫瘍の光学素子能性があります。
確認の診断による遺伝子解析には有用ではないです。 の臨床症状の十分なために診断します。 遺伝子解析で示されている三つの状況:
1)早期診断児の症状不完全で、
2)診断の異型形状
3)について検討する際出生前診断や際して、着床前診断します。 の遺伝子異常があることのできる非常に多くしています。
それぞれの方法で現在利用できない検出が一定割合の異常を必要とする研究室での研究を複数の技法の検出率です。 離れた場所にある患者は変異した(de novoの唯一のソリューションでは分離の突然変異が原因です。 この直接検索できます。 の検出率の変異は以下90%です。
の家族形態が少なくとも二人で行う研究の分子間接します。
1–Aの関連当事者には該当初の程度達成親、兄弟、姉妹、児童ます。
2少なくとも6カフェオレマークを直径より1.5cmの後、思春期や0.5cm前思春期ます。
3のlentigines乳やinguinalます。
4–少なくとも二つのneurofibromasあらゆるタイプやplexiform neurofibromaます。
5–Aグリオーマの視神経です。
6–少なくとも二つの根Lisch（hamartomas iriensます。
7–骨損傷特性(pseudoarthrosisは、検討のsphenoid、間伐の皮骨ます。
大人の人数で、診断は、通常容易でないの臨床症状です。 れする可能性があると思いますが、設立5歳以下の年齢ではない可能性がある者課題、コーヒー牛乳です。 実際、neurofibromasれ以降の時間の前思春期青年期のです。 Lisch結節みつかる10歳以下のお子様の年については90%以上の大人ます。 時の臨床症状はまだ数は少ないが、家族の歴史があり、診断します。 X線の長管骨できるもので、骨の異常が存在から誕生します。 最後に、MRIに使用できる少数の例を選んで無症候性脳腫瘍の光学素子能性があります。
確認の診断による遺伝子解析には有用ではないです。 の臨床症状の十分なために診断します。 遺伝子解析で示されている三つの状況:
1)早期診断児の症状不完全で、
2)診断の異型形状
3)について検討する際出生前診断や際して、着床前診断します。 の遺伝子異常があることのできる非常に多くしています。
それぞれの方法で現在利用できない検出が一定割合の異常を必要とする研究室での研究を複数の技法の検出率です。 離れた場所にある患者は変異した(de novoの唯一のソリューションでは分離の突然変異が原因です。 この直接検索できます。 の検出率の変異は以下90%です。
の家族形態が少なくとも二人で行う研究の分子間接します。
掲示される 2017/10/11 〜によって Robert 1750
