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フェニルケトン尿症の原因はどれですか?

フェニルケトン尿症の原因を調べるには、フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症原因
2 答え
英語から翻訳されました 翻訳を改善する
PKUは遺伝子異常による代謝遺伝子状により適宜増減されます。 としての遺伝子異常による疾患、PKU対立遺伝子に必要な個人の症状が出る病気です。 場合は両親ともにキャリアのためのPKUが25%の確率で子ども達もいますが生まれつきの障害では、50%の確率でつながるのでキャリア、25%の確率で子供も開発にもキャリアのための疾患です。

PKUを特徴と遺物又はヘテロ変異遺伝子の肝臓での酵素フェニルアラニン水酸化酵素(PAH)のレンダリングで求ます。 この酵素が必要とな代謝のアミノ酸フェニルアラニン(Phe)のアミノ酸のチロシン(Tyr)です。 がPAHの活動は、フェニルアラニンの蓄積-変換phenylpyruvate(phenylketone)を、検出できるのを尿として排泄することです。

キャリアのPKU遺伝子を示さないとい症状が表示され保護されることはある程度の糸状菌毒素ochratoxin A.この勘定その遺伝子を特定の集団で協議のうえ選択的活用について、ヘテロ接合に有利であります。

のPAHの遺伝子は染色体に12のバンド12q22-q24.1. 400以上の病気の原因となる突然変異が発見されているPAH遺伝子です。 ここでは対立遺伝子の遺伝的異質性ます。

掲示される 2017/02/24 〜によって Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
英語から翻訳されました 翻訳を改善する
いた遺伝的形質から継承された貿易事業者です。 私の両親の貿易船私の第二の子供としていまPKUます。 私の両親の両方を扱う事業者も25%の確率で子どもを産とPKUと嬉しいお便りをいただきました。 場合に親会社である形質のキャリアのその他がございませんが、低のチャンスをもつ子どもとPKUます。

掲示される 2017/09/22 〜によって Nickelle 2000

フェニルケトン尿症原因

フェニルケトン尿症の平均余命

フェニルケトン尿症の人の平均余命はどれくらいですか?

3 答え
フェニルケトン尿症は遺伝性ですか?

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1 回答
フェニルケトン尿症とは何ですか?

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フェニルケトン尿症診断

フェニルケトン尿症はどのように診断されていますか?

3 答え
セレブリティフェニルケトン尿症

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フェニルケトン尿症での生活

フェニルケトン尿症で生活する。 フェニルケトン尿症と一緒に暮らすには?

1 回答
フェニルケトン尿症のICD9およびICD10コード

フェニルケトン尿症のICD10コードおよびICD9コード

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フェニルケトン尿症は伝染性ですか?

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2 答え

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