PKUは遺伝子異常による代謝遺伝子状により適宜増減されます。 としての遺伝子異常による疾患、PKU対立遺伝子に必要な個人の症状が出る病気です。 場合は両親ともにキャリアのためのPKUが25%の確率で子ども達もいますが生まれつきの障害では、50%の確率でつながるのでキャリア、25%の確率で子供も開発にもキャリアのための疾患です。
PKUを特徴と遺物又はヘテロ変異遺伝子の肝臓での酵素フェニルアラニン水酸化酵素(PAH)のレンダリングで求ます。 この酵素が必要とな代謝のアミノ酸フェニルアラニン(Phe)のアミノ酸のチロシン(Tyr)です。 がPAHの活動は、フェニルアラニンの蓄積-変換phenylpyruvate(phenylketone)を、検出できるのを尿として排泄することです。
キャリアのPKU遺伝子を示さないとい症状が表示され保護されることはある程度の糸状菌毒素ochratoxin A.この勘定その遺伝子を特定の集団で協議のうえ選択的活用について、ヘテロ接合に有利であります。
のPAHの遺伝子は染色体に12のバンド12q22-q24.1. 400以上の病気の原因となる突然変異が発見されているPAH遺伝子です。 ここでは対立遺伝子の遺伝的異質性ます。