で作成した両親を変異遺伝子とともにその子孫の原因となる疾患です。 でも、両親の病気をそのゲノムがあり、25%にとって子どもを含む遺伝子にコーディングの疾患です。 それぞれの疾患の成因の違いは突然変異のゲノムのコドンに14個のエクソンの六角レンチB遺伝子内の染色体5の違いは重要度の症状です。 の違いをコドンの結果を阻害する二つの酵素に位置し、リソソームの細胞の中枢神経系です。 リソソームを含む種々の酵素分解副産物や毒素ないように積みあげ機能の中枢神経系です。 利用の制限酵素で発見した変異染色体5を中心にC1214T遺伝子により成人発症のSandhoff病気です。 のを示す患者の症状の乳児または幼若形でこの変異はエクソンI207Vん、16基対からの削除お母さんであと5個のエクソンは、エクソン1から5ます。