のXLHたのは1937年によるAlbright et al*ます。 障害がhypophosphatemicを継承し、表現の80%の場合、結果は変異が本質的にinactivatesの遺伝子は、x染色体です。 この遺伝子と呼ばれる遺伝子PHEX(リン酸塩の調整列をbのX染色体の突然変異XLH、タンパク質を循環させるの血流というFGF23(繊維芽細胞成長因子)の増加、腎臓廃棄物のリン抑制のための全の活性化ビタミンDの形を身体を使用できます。 の損失のリン酸から腎臓を防ぎ、体の維持最適なレベルでのリンの血液です。
*Albright F、バトラー、Bloomberg E.Rickets耐性ビタミンDで治療します。 アメリカのJ Dis子1937;54:529ます。