Zespół delecji 22q13 / Zespół Phelan-McDermida - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół delecji 22q13, znany również jako Zespół Phelan-McDermida, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Częstość jego występowania jest trudna do określenia ze względu na niewielką liczbę zgłoszonych przypadków. Jednak szacuje się, że zespół ten może dotyczyć około 1 na 20 000-50 000 urodzeń.

Zespół Phelan-McDermida jest spowodowany delecją fragmentu chromosomu 22q13.3, co prowadzi do różnorodnych objawów, takich jak opóźnienie umysłowe, brak mowy, problemy z zachowaniem, opóźniony rozwój motoryczny i cechy autystyczne. Chociaż jest to rzadkie zaburzenie, diagnoza może być trudna ze względu na zróżnicowane objawy i brak specyficznych testów diagnostycznych.

Ważne jest, aby świadomość tego zespołu była podnoszona, aby umożliwić wcześniejszą diagnozę i odpowiednie wsparcie dla osób z tym zaburzeniem oraz ich rodzin.