Zespół delecji 22q13 / Zespół Phelan-McDermida - Jaka jest jego historia?

Zespół delecji 22q13, znany również jako Zespół Phelan-McDermida, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem. Został po raz pierwszy opisany w 1983 roku przez Phelana i McDermida. Zespół ten jest spowodowany delecją fragmentu chromosomu 22q13, co prowadzi do różnorodnych objawów.

Najważniejszymi cechami tego zespołu są opóźnienie umysłowe, brak lub opóźnienie mowy, problemy z koordynacją ruchową, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne. Osoby z tym zespołem często mają również problemy z zachowaniem, takie jak autystyczne zachowania i trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych.

Badania nad zespołem delecji 22q13 są nadal prowadzone, aby lepiej zrozumieć jego przyczyny i znaleźć skuteczne terapie. Wspieranie rodzin dotkniętych tym zespołem oraz zapewnienie odpowiedniej opieki medycznej i terapeutycznej jest kluczowe dla poprawy jakości życia osób z tym zaburzeniem.