Zespół delecji 22q13, znany również jako Zespół Phelan-McDermida, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem spowodowanym brakiem fragmentu chromosomu 22. Objawy tego zespołu mogą obejmować opóźnienie umysłowe, brak mowy, problemy z zachowaniem, opóźniony rozwój motoryczny i cechy autystyczne.
Obecnie nie istnieje specyficzne lekarstwo na Zespół delecji 22q13 / Zespół Phelan-McDermida. Jednak istnieją różne terapie i interwencje, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów. Wczesna interwencja terapeutyczna, takie jak terapia mowy, terapia zajęciowa i terapia behawioralna, może być korzystna w rozwijaniu umiejętności komunikacyjnych i społecznych.
Ważne jest również, aby pacjenci i ich rodziny otrzymali wsparcie psychologiczne i edukacyjne. Zespół delecji 22q13 / Zespół Phelan-McDermida jest stanem dożywotnim, dlatego ważne jest, aby zapewnić kompleksową opiekę medyczną i wsparcie społeczne dla pacjentów i ich rodzin.