Zespół delecji 22q13 / Zespół Phelan-McDermida - Jakie są najgorsze objawy?

Zespół delecji 22q13, znany również jako Zespół Phelan-McDermida, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które powoduje wiele różnych objawów. Najważniejsze objawy tego zespołu mogą obejmować:

• Opóźnienie umysłowe: Osoby z tym zespołem często mają znaczne opóźnienie w rozwoju intelektualnym i umiejętnościach poznawczych.


• Opóźnienie mowy: Wielu pacjentów ma trudności w nauce mówienia i rozwijaniu umiejętności językowych.


• Zaburzenia zachowania: Często obserwuje się problemy z koncentracją, nadpobudliwość, trudności w interakcji społecznej i stereotypowe zachowania.


• Epilepsja: Wiele osób z tym zespołem ma skłonność do napadów padaczkowych.


• Opóźnienie wzrostu: Niektórzy pacjenci mogą mieć opóźniony wzrost fizyczny.

Ważne jest, aby zrozumieć, że objawy mogą się różnić w zależności od osoby i nie wszystkie osoby z tym zespołem doświadczają wszystkich wymienionych objawów. W przypadku podejrzenia Zespołu Phelan-McDermida, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może zdiagnozować i zapewnić odpowiednie wsparcie i opiekę.