Zespół delecji 22q13 / Zespół Phelan-McDermida - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Zespół delecji 22q13, znany również jako Zespół Phelan-McDermida, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem spowodowanym delecją fragmentu chromosomu 22q13. Ta delecja prowadzi do braku lub uszkodzenia genów w tym obszarze chromosomu.
Najważniejszym genem związanym z tym zespołem jest SHANK3, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju mózgu. Uszkodzenie tego genu może prowadzić do różnorodnych objawów, takich jak opóźnienie umysłowe, brak mowy lub opóźnienie w jej rozwoju, problemy z zachowaniem, opóźnienie w rozwoju motorycznym oraz cechy autystyczne.
Przyczyny delecji 22q13 mogą być różne, w tym dziedziczenie od jednego z rodziców lub pojawienie się jako nowa mutacja. Często jednak przyczyna delecji pozostaje nieznana.
Diagnoza zespołu delecji 22q13 opiera się na badaniu genetycznym, takim jak analiza chromosomów lub testy molekularne. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i wspieraniu rozwoju dziecka poprzez terapię zajęciową, terapię mowy i inne formy terapii.
