Achondroplazja to jedna z najczęstszych form karłowatości, charakteryzująca się krótkimi kończynami i skróconym tułowiem. Jest to genetyczne zaburzenie, które wpływa na wzrost kości. Kod ICD-10 dla Achondroplazji to Q77.4, natomiast kod ICD-9 to 756.4.
Achondroplazja jest spowodowana mutacją w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3). Osoby z tym zaburzeniem mają ograniczony wzrost kości długich, co prowadzi do charakterystycznego wyglądu ciała. Objawy mogą obejmować krótkie ramiona i nogi, wygiętą kręgosłup, wydatne czoło oraz skróconą szyję.
Diagnoza Achondroplazji opiera się na badaniu fizycznym, analizie historii rodzinnej oraz wynikach badań genetycznych. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom, takim jak problemy z kręgosłupem czy oddychaniem. Wczesna interwencja terapeutyczna, tak jak fizjoterapia i porady genetyczne, mogą pomóc w poprawie jakości życia pacjentów z Achondroplazją.