Achondroplazja jest najczęstszą formą karłowatości, charakteryzującą się krótkimi kończynami i skróconym tułowiem. Diagnoza tej choroby jest oparta na obserwacji cech fizycznych oraz wynikach badań genetycznych.
Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie radiologiczne, które pozwala ocenić długość kości i strukturę szkieletu. Osoby z achondroplazją mają charakterystyczne cechy, takie jak skrócone kości kończyn, wydłużony trzon czaszki oraz skrócony tułów.
W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może zlecić również badania genetyczne. Achondroplazja jest spowodowana mutacją w genie FGFR3, dlatego analiza DNA może wykazać obecność tej mutacji.
Ważne jest również przeprowadzenie badania klinicznego, podczas którego lekarz ocenia cechy fizyczne pacjenta, takie jak proporcje ciała, wygląd twarzy i kręgosłupu.
Diagnoza achondroplazji jest zazwyczaj dokonywana na podstawie zestawienia wyników badań radiologicznych, genetycznych i klinicznych. W przypadku podejrzenia tej choroby, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą.