4

Achondroplazja - Jak się ją diagnozuje?

Achondroplazja - Tutaj możesz zobaczyć jak się ją diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy

Achondroplazja diagnozy

Achondroplazja jest najczęstszą formą karłowatości, charakteryzującą się krótkimi kończynami i skróconym tułowiem. Diagnoza tej choroby jest oparta na obserwacji cech fizycznych oraz wynikach badań genetycznych.


Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie radiologiczne, które pozwala ocenić długość kości i strukturę szkieletu. Osoby z achondroplazją mają charakterystyczne cechy, takie jak skrócone kości kończyn, wydłużony trzon czaszki oraz skrócony tułów.


W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może zlecić również badania genetyczne. Achondroplazja jest spowodowana mutacją w genie FGFR3, dlatego analiza DNA może wykazać obecność tej mutacji.


Ważne jest również przeprowadzenie badania klinicznego, podczas którego lekarz ocenia cechy fizyczne pacjenta, takie jak proporcje ciała, wygląd twarzy i kręgosłupu.


Diagnoza achondroplazji jest zazwyczaj dokonywana na podstawie zestawienia wyników badań radiologicznych, genetycznych i klinicznych. W przypadku podejrzenia tej choroby, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą.


1 odpowiedź
Przetłumaczone z języka- portugalski Polepsz tłumaczenie
Zdjęcia rentgenowskie i badania geneticos

Dodany 19 paź 2017 przez Kenia Maria 1000

Achondroplazja diagnozy

Achondroplazja średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Achondroplazja? Czy znasz jakieś najnowsz...

3 odpowiedzi
Znane osoby z Achondroplazja

Znane osoby z - Achondroplazja. Jakie znane osoby mają Achondroplazja?

2 odpowiedzi
Achondroplazja dziedziczna

Czy Achondroplazja jest dziedziczna?

2 odpowiedzi
Kody ICD9 i ICD10 dla Achondroplazja

Kod ICD10 i ICD9 dla Achondroplazja

1 odpowiedź
Achondroplazja sposoby leczenia

Achondroplazja - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

3 odpowiedzi
Czy mam - Achondroplazja?

Achondroplazja- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?

1 odpowiedź
Achondroplazja - Czy jest ona zaraźliwa?

Achondroplazja - Czy jest ona zaraźliwa?

2 odpowiedzi
Życie z Achondroplazja

Achondroplazja - Jak z nią życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc z nią? Co...

3 odpowiedzi

Mapa świata Achondroplazja

Znajdź poprzez mapę osoby z Achondroplazja. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Achondroplazja.

Historie Achondroplazja

ACHONDROPLAZJA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Achondroplazja forum

ACHONDROPLAZJA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie