Achondroplazja - Jakie są jej przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Achondroplazja jest najczęstszą formą karłowatości, charakteryzującą się krótkimi kośćmi i krótkimi kończynami. Przyczyna tej choroby leży w mutacji genetycznej, która wpływa na wzrost kości.

Mutacja ta występuje w genie FGFR3, który reguluje wzrost kości poprzez kontrolę procesu kostnienia. W przypadku achondroplazji, mutacja powoduje nadmierną aktywację tego genu, co prowadzi do zahamowania wzrostu kości długich.

Choroba jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców ma mutację, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę. Jednak w około 80% przypadków mutacja FGFR3 pojawia się spontanicznie u osoby bez historii rodzinnej choroby.

Ważne jest, aby zrozumieć, że achondroplazja nie jest wynikiem działań lub wyborów pacjenta. Jest to wrodzona cecha genetyczna, która wpływa na rozwój kości.

Poprzedni

2 odpowiedzi

Dalej

Przyczyną achondroplazji jest najczęściej nowo powstała mutacja w genie kodującym białko, które jest receptorem czynnika wzrostu fibroblastów. Hamuje ona rozwój kości, proces kostnienia tkanki chrzęstnej, co prowadzi do niskorosłości, wad rozwojowych szkieletu i krótkich kończyn. Najczęściej osoby chore mają zdrowych rodziców 80%, reszta przypadków zachorowań dotyczy odziedziczenia choroby rodziców przez dzieci. Wystarczy, że człowiek ma jeden allel wadliwy genu warunkującego achondroplazję, a choroba się u niego ujawni.

Dodany 10 mar 2018 przez Asia 300

Przetłumaczone z języka- portugalski Polepsz tłumaczenie

Przyczyną comec jak mutacao genetica, że może.powodować dziedziczność czy nie

Dodany 19 paź 2017 przez Kenia Maria 1000