Achondroplazja jest najczęstszą formą karłowatości, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Objawia się krótkim wzrostem, skróceniem kończyn i charakterystycznymi cechami twarzy. Jeśli masz podejrzenia, że możesz mieć achondroplazję, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk lub endokrynolog.
Diagnoza achondroplazji opiera się na badaniu fizycznym, analizie historii medycznej i wynikach badań genetycznych. Lekarz może zlecić badania obrazowe, takie jak rentgen kości, aby ocenić charakterystyczne zmiany w szkielecie.
Jeśli masz rodzeństwo lub rodziców z achondroplazją, istnieje większe ryzyko odziedziczenia tej choroby. Badanie genetyczne może potwierdzić obecność mutacji w genie FGFR3, która jest odpowiedzialna za achondroplazję.
Ważne jest, aby pamiętać, że tylko lekarz może postawić diagnozę achondroplazji na podstawie kompleksowej oceny medycznej. Jeśli masz jakiekolwiek obawy, skonsultuj się z lekarzem, który przeprowadzi odpowiednie badania i udzieli Ci informacji na temat Twojego stanu zdrowia.