Synonimy dla Zespół Alagille'a. Inne nazwy dla Zespół Alagille'a.

Zespół Alagille'a, znany również jako zespół Alagille'a-Fontaine'a, to rzadkie dziedziczne schorzenie, które wpływa na różne układy i narządy w organizmie człowieka. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie JAG1 lub NOTCH2, które są odpowiedzialne za prawidłowy rozwój wątroby, serca, naczyń krwionośnych, oczu i kręgosłupa.

Objawy zespołu Alagille'a mogą się różnić, ale najczęściej obejmują przewlekłą cholestazę (upośledzenie przepływu żółci), wrodzone wady serca, charakterystyczne cechy twarzy, niedobór wagi, opóźnienie wzrostu, problemy z kręgosłupem oraz zaburzenia oczne.

Diagnoza zespołu Alagille'a opiera się na ocenie objawów klinicznych, wynikach badań laboratoryjnych, obrazowych (np. ultrasonografii wątroby) oraz genetycznych.

Niestety, nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć zespół Alagille'a. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i wspieraniu funkcji poszczególnych narządów. W niektórych przypadkach może być konieczne przeszczepienie wątroby.

Ważne jest, aby osoby z zespołem Alagille'a miały regularne kontrole lekarskie i opiekę specjalistyczną, aby monitorować postęp choroby i zapewnić odpowiednie wsparcie.