Choroba charakteryzuje się ciemnienie moczu w kontakcie z powietrzem, z powodu braku enzymu.
Dzieje powstania miejscowych lub ocronosis, że idzie zniszczenie tkanki łącznej ( kości, stawów, cartilago, mięśni itp), ból-to jest największy problem tej choroby, która zwykle zaczyna się w kręgosłupie na poziomie bioder.
Z biegiem lat może wystąpić, pojemniki do pigmentu jak w esclera jak w pabellos ucha, cartilago, pojawia się ciemna plama