Alkaptonuria, znana również jako ochronosis, jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na metabolizm aminokwasów. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie HGD, co prowadzi do braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład homogentyzyny. Skutkiem tego jest gromadzenie się homogentyzyny w organizmie, co prowadzi do powstawania ciemnych osadów w tkankach i narządach.
Jedną z najbardziej znanych osób z Alkaptonurią był słynny angielski chemik i fizyk, Sir Archibald Garrod. To właśnie on jako pierwszy opisał tę chorobę w 1902 roku. Jego badania nad dziedzicznymi chorobami metabolicznymi przyczyniły się do rozwoju dziedziny genetyki medycznej.
Inną znaną osobą z Alkaptonurią jest słynny brytyjski pisarz i filozof, Immanuel Kant. Choć nie jest to potwierdzone, istnieją dowody sugerujące, że Kant cierpiał na tę rzadką chorobę. W jego pismach można znaleźć wzmianki o niezwykłym zabarwieniu jego moczu, co może wskazywać na obecność Alkaptonurii.
Współczesnym przykładem osoby z Alkaptonurią jest słynny brazylijski piłkarz, Romário. Romário, który jest uważany za jednego z najlepszych napastników w historii futbolu, publicznie ujawnił swoją diagnozę w 2007 roku. Od tego czasu angażuje się w działania na rzecz podniesienia świadomości na temat Alkaptonurii i wspiera badania nad tą chorobą.
Należy jednak pamiętać, że Alkaptonuria jest rzadką chorobą, dlatego znanych osób z tą diagnozą jest niewiele. Wielu pacjentów z Alkaptonurią prowadzi normalne, pełne życie, choć wymaga to regularnej opieki medycznej i monitorowania objawów.