Allana-Херндона-Dudley zespół, również zwany AHDS lub MCT8 spowodowany mutacją Genu SLC16A2. Gen ten zawiera instrukcje, aby utworzyć pewnego białka, które ma rolki transportuje hormony tarczycy w komórkach mózgu. Z powodu mutacji, bariery krew mózg, nie przepuszczającego w mózg białka, który przewozi hormonu.
Hormony tarczycy są niezbędne dla rozwoju mózgu dziecka, szczególnie w pierwszych latach życia. Brak hormonów tarczycy w mózgu prowadzi do ciężkich zaburzenia opóźnienia.
Oto prezentacja wyjaśnia prostym językiem, co dzieje się w AHDS.
https://prezi.com/cfvcwd6mwylb/children-with-allan-herndon-dudley-syndrome/