Niedobór alfa1-antytrypsyny - Co to jest?

Niedobór alfa1-antytrypsyny jest rzadką genetyczną chorobą, która dotyczy układu oddechowego. Alfa1-antytrypsyna to białko wytwarzane głównie przez wątrobę, które chroni płuca przed uszkodzeniem. W przypadku niedoboru tego białka, płuca są bardziej podatne na uszkodzenia, co może prowadzić do rozwinięcia przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) lub rozedmy płuc.

Niedobór alfa1-antytrypsyny jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby choroba się rozwinęła. Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia niedoboru, ale mogą obejmować duszność, kaszel, nawracające infekcje dróg oddechowych oraz rozwinięcie rozedmy płuc w młodym wieku.

Diagnoza niedoboru alfa1-antytrypsyny opiera się na badaniu poziomu tego białka we krwi oraz analizie genetycznej. Leczenie może obejmować suplementację alfa1-antytrypsyną, terapię zastępczą lub przeszczepienie wątroby w przypadku ciężkich powikłań.

Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem niedoboru alfa1-antytrypsyny skonsultowały się z lekarzem specjalistą, który może zalecić odpowiednie badania i dostosować plan leczenia.