Niedobór alfa1-antytrypsyny (AAT) jest rzadką dziedziczną chorobą, która prowadzi do uszkodzenia płuc. Kod ICD-10 dla tej choroby to E88.01, a kod ICD-9 to 273.4. Niedobór AAT jest spowodowany mutacją w genie SERPINA1, który koduje produkcję alfa1-antytrypsyny, białka chroniącego płuca przed uszkodzeniem. Osoby z tym niedoborem są bardziej podatne na rozwój przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) i rozedmy płuc. Objawy mogą obejmować duszność, kaszel, nawracające infekcje dróg oddechowych i zmęczenie. Leczenie polega na suplementacji alfa1-antytrypsyny, terapii zastępczej i unikaniu czynników ryzyka, takich jak palenie tytoniu. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zapobiegania postępującemu uszkodzeniu płuc.