Niedobór alfa1-antytrypsyny - Jak się go diagnozuje?

Niedobór alfa1-antytrypsyny jest rzadką dziedziczną chorobą, która może prowadzić do uszkodzenia płuc i wątroby. Diagnoza tego schorzenia jest oparta na różnych badaniach.

Pierwszym krokiem jest pobranie wywiadu medycznego i przeprowadzenie badania fizykalnego pacjenta. Następnie lekarz może zlecić badanie krwi, aby sprawdzić poziom alfa1-antytrypsyny.

W przypadku podejrzenia niedoboru alfa1-antytrypsyny, badanie genetyczne może być konieczne. Polega ono na analizie DNA w celu identyfikacji mutacji w genie SERPINA1, który jest odpowiedzialny za produkcję alfa1-antytrypsyny.

W niektórych przypadkach, badanie czynnościowe płuc może być również przeprowadzone w celu oceny funkcji płuc.

Wszystkie te badania są niezbędne do postawienia diagnozy niedoboru alfa1-antytrypsyny i ustalenia odpowiedniego planu leczenia.