Niedobór alfa1-antytrypsyny - Jaka jest jego historia?

Niedobór alfa1-antytrypsyny jest rzadką genetyczną chorobą, która dotyczy układu oddechowego. Jest spowodowany mutacją w genie SERPINA1, który koduje produkcję alfa1-antytrypsyny - białka odpowiedzialnego za ochronę płuc przed uszkodzeniem.

Historia niedoboru alfa1-antytrypsyny sięga lat 60. XX wieku, kiedy to po raz pierwszy zidentyfikowano tę chorobę. Początkowo była ona mylona z innymi schorzeniami układu oddechowego, co utrudniało jej rozpoznanie. Dopiero w latach 80. i 90. dokonano znaczących postępów w zrozumieniu mechanizmu choroby i opracowaniu testów diagnostycznych.

Niedobór alfa1-antytrypsyny prowadzi do zwiększonego ryzyka rozwoju przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) oraz rozedmy płuc. Objawy choroby mogą obejmować duszność, kaszel, nawracające infekcje dróg oddechowych oraz osłabienie mięśni. W niektórych przypadkach niedobór alfa1-antytrypsyny może również prowadzić do uszkodzenia wątroby.

W leczeniu niedoboru alfa1-antytrypsyny stosuje się suplementację alfa1-antytrypsyną oraz terapię objawową. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie zarządzanie chorobą są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.