11
Czy Zespół Andersen-Tawila jest dziedziczny?
Tutaj możesz zobaczyć czy Zespół Andersen-Tawila może być dziedziczny. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na niego lub może być bardziej predysponowany do jego rozwoju?
Czy Zespół Andersen-Tawila jest dziedziczny?
Tak, Zespół Andersen-Tawila jest dziedziczny. Jest to rzadka choroba genetyczna, która dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, istnieje 50% szansy, że przekaże ją swojemu dziecku. Zespół Andersen-Tawila charakteryzuje się różnymi objawami, takimi jak wrodzone wady serca, deformacje kończyn, trudności w chodzeniu, problemy z mową i inne. Choroba wynika z mutacji w genie KCNJ2, który jest odpowiedzialny za produkcję białka KIR2.1. To białko reguluje przepływ jonów potasu w komórkach mięśniowych. Osoby z tym zespołem wymagają kompleksowej opieki medycznej i rehabilitacji, aby poprawić jakość życia.
