Zespół Andersen-Tawila - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Zespół Andersen-Tawila, znany również jako zespół Andersen-Tawila-Espinosa, to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie KCNQ1 lub KCNE1, które są odpowiedzialne za produkcję białek biorących udział w funkcjonowaniu kanałów potasowych w mięśniach szkieletowych.
Przyczyny zespołu Andersen-Tawila nie są do końca poznane, ale wiadomo, że mutacje w genach KCNQ1 i KCNE1 prowadzą do zaburzeń w przewodnictwie jonów potasowych, co wpływa na funkcjonowanie mięśni. Objawy zespołu Andersen-Tawila mogą obejmować wrodzone wady serca, wady kości, opóźnienie umysłowe, trudności w chodzeniu, skoliozę oraz drżenie mięśniowe.
Diagnoza zespołu Andersen-Tawila opiera się na badaniu genetycznym oraz ocenie objawów klinicznych. Leczenie jest objawowe i ma na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.
