Zespół Angelmana jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które występuje u około 1 na 15 000-20 000 noworodków. Częstość występowania może się różnić w zależności od populacji i regionu geograficznego. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub nieprawidłowym działaniem pewnego genu na chromosomie 15.
Objawy zespołu Angelmana mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, trudności w mówieniu, drgawki, charakterystyczne cechy twarzy, nadmierną radość i ekscytację oraz trudności w koordynacji ruchowej.
Diagnoza zespołu Angelmana opiera się na badaniu genetycznym, które potwierdza obecność zmian w genie UBE3A. Nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć to zaburzenie, jednak terapia objawowa i wsparcie terapeutyczne mogą pomóc w poprawie jakości życia pacjentów.
Ważne jest, aby zrozumieć, że każdy przypadek zespołu Angelmana jest unikalny i może mieć różne nasilenie objawów. Wczesna diagnoza i odpowiednie wsparcie mogą pomóc pacjentom i ich rodzinom radzić sobie z tym rzadkim schorzeniem.