Zespół Angelmana - Jak się go diagnozuje?
Zespół Angelmana - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Zespół Angelmana jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które objawia się opóźnieniem w rozwoju psychoruchowym. Diagnoza tego zespołu może być skomplikowana, ponieważ objawy są podobne do innych schorzeń. Jednak istnieje kilka kroków, które mogą pomóc w postawieniu właściwej diagnozy.
Pierwszym krokiem jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu medycznego i obserwacja objawów charakterystycznych dla Zespołu Angelmana, takich jak opóźnienie w rozwoju mowy, trudności w nauce, trudności w koordynacji ruchowej oraz charakterystyczne cechy twarzy.
Następnie lekarz może zlecić badania genetyczne, takie jak test metylacji DNA, aby potwierdzić obecność zmian w genie UBE3A, które są charakterystyczne dla Zespołu Angelmana.
Ważne jest również przeprowadzenie badań obrazowych mózgu, takich jak rezonans magnetyczny (MRI), aby ocenić ewentualne nieprawidłowości strukturalne.
Diagnoza Zespołu Angelmana wymaga współpracy między różnymi specjalistami, takimi jak neurolog, genetyk, pediatra i psycholog. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla zapewnienia odpowiedniego wsparcia i terapii dla pacjenta i jego rodziny.
Dodany 8 maj 2017 przez Rosane Rafa 1000
Badania krwi dziecka/dorosłego poszkodowanego plus oboje rodzice. Próbki te następnie genetycznie przetestowane w celu potwierdzenia inaktywacji lub mutacji Genu UBE3A na 15 chromosomu matki. To może być spowodowane translokacji, mutacji lub wady w płycie kopia DNA, który steruje włączeniem Genu UBE3A i dziecko będzie miało zespół Ангельмана
W przypadku, gdy dziecko wykazuje usuwanie określonych genów na chromosomie ojca 15-szy lub 2-gi egzemplarz chromosomu 15 od matki i od ojca dziecko będzie miało zespół Pradera się powtarzać
Warunki te zazwyczaj nie jest dziedziczona, ale zdarzają się w losowej kolejności. Te pozytywne diagnozy są rzadkie.
Przydatne strony do wskazania Ogólne: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Po postawieniu diagnozy, wczesnej interwencji jest zalecane. Porozmawiać z konsultantem genetycznym, który może odpowiedzieć na wszelkie państwa pytania. Zajmować neurolog specjalizujący się w dziedzinie angelman syndromu. Zgłosić się na konsultację i ocenę ortopeda, OT, fizjoterapeuta, pediatra ze znajomością tle jako, logopeda właściwy w komunikowaniu się pomocnicy, a także procedury w celu poprawy witalności i siły w Uralsk/mięśnie gardła, aby pomóc zainicjować mowy i wzmocnić mięśnie, związane z ssania, żucia i połykania. Specjalista snu i psycholog, specjalizujący się w modulowaniu terapii w leczeniu nadpobudliwości i diversional może być bardzo pomocne
Dodany 25 lip 2017 przez Bronwyn 650
Dodany 13 wrz 2017 przez Natália 1000
