Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje nawracające epizody obrzęku skóry, błon śluzowych i narządów wewnętrznych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców ma wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło HAE.
Najczęstsze objawy HAE to nagły obrzęk twarzy, rąk, stóp, narządów płciowych, jamy brzusznej i gardła. Obrzęki mogą być bolesne i prowadzić do poważnych powikłań, takich jak duszność, niedrożność dróg oddechowych czy niedokrwistość. Epizody obrzęku mogą występować spontanicznie lub być wywołane przez stres, urazy czy infekcje.
Diagnoza HAE opiera się na badaniu klinicznym, historii rodziny oraz testach genetycznych. Leczenie obejmuje zarówno profilaktykę, jak i łagodzenie objawów. W przypadku epizodów obrzęku stosuje się leki przeciwhistaminowe, kortykosteroidy i środki przeciwzapalne. W niektórych przypadkach konieczne może być podawanie leków osoczopochodnych.
Ważne jest, aby osoby z HAE miały świadomość swojej choroby i unikały czynników wywołujących epizody obrzęku. Regularne kontrole u specjalisty oraz edukacja pacjentów i ich rodzin są kluczowe w zarządzaniu tą chorobą.