Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się nawracającymi epizodami obrzęku skóry, błon śluzowych i narządów wewnętrznych. Diagnoza HAE jest oparta na obserwacji objawów klinicznych oraz wynikach badań laboratoryjnych.
Podstawowym objawem HAE jest nagły i nieprzewidywalny obrzęk, który może dotyczyć różnych części ciała, takich jak twarz, ręce, stopy, narządy płciowe, gardło czy przewód pokarmowy. Obrzęki są bolesne i mogą trwać od kilku godzin do kilku dni.
W celu diagnozy HAE lekarz może zlecić badania laboratoryjne, takie jak oznaczanie poziomu C1-esterazy inhibitora (C1-INH) we krwi. Niski poziom C1-INH jest charakterystyczny dla HAE. Dodatkowo, można przeprowadzić testy czynnościowe, takie jak test C1-INH, test C4 czy test C1q, które pomagają potwierdzić diagnozę.
Ważne jest również przeprowadzenie wywiadu rodzinnego, ponieważ HAE jest chorobą dziedziczną. Jeśli w rodzinie występują przypadki HAE, istnieje większe ryzyko wystąpienia choroby u innych członków rodziny.
Diagnoza HAE jest istotna, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może obejmować stosowanie leków przeciwhistaminowych, kortykosteroidów, a w przypadku ciężkich epizodów obrzęku - leków z grupy inhibitorów kalikreiny.