Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy - Jakie są jego przyczyny?

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest rzadkim, dziedziczonym zaburzeniem układu odpornościowego, które prowadzi do nawracających epizodów obrzęku skóry, błon śluzowych i narządów wewnętrznych.

Przyczyną HAE jest mutacja w genie kodującym inhibitor C1 esterazy (C1-INH), który reguluje aktywność układu dopełniacza. Mutacja powoduje niedobór lub dysfunkcję C1-INH, co prowadzi do nadmiernego aktywowania układu dopełniacza i uwalniania substancji prozapalnych, takich jak bradykinina.

Epizody obrzęku w HAE mogą być spowodowane przez czynniki wywołujące, takie jak stres, urazy, infekcje, hormony czy niektóre leki. Obrzęki mogą występować w różnych miejscach, takich jak twarz, kończyny, narządy wewnętrzne, a nawet gardło, co może prowadzić do duszności i zagrożenia życia.

Wczesne rozpoznanie HAE jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom. Osoby z podejrzeniem HAE powinny skonsultować się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne i ustalić optymalne leczenie, które może obejmować terapię zastępczą C1-INH lub leki hamujące aktywność bradykininy.