Zespół Aperta - Co to jest?
Zespół Aperta - Jego opis. Tutaj możesz zobaczyć jego definicje i dowiedzieć się na czym on polega.
Zespół Aperta to rzadka genetycznie choroba, która jest spowodowana mutacją w genie FGFR2. Choroba ta jest zwykle dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko je odziedziczyło.
Osoby z zespołem Aperta mają charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak wrodzone wady twarzy, takie jak wysokie czoło, wydatne łuki brwiowe, szeroko rozstawione oczy i wydatne kości policzkowe. Mogą również mieć wrodzone wady kończyn, takie jak zrośnięte palce rąk i stóp.
Choroba ta może również wpływać na rozwój mózgu i prowadzić do opóźnień w rozwoju intelektualnym. W związku z tym osoby z zespołem Aperta mogą wymagać wielu operacji korygujących w celu poprawy funkcji i wyglądu.
Ważne jest, aby osoby z zespołem Aperta otrzymywały opiekę medyczną od specjalistów, takich jak genetycy, chirurdzy plastyczni i neurolodzy, aby zapewnić im najlepszą opiekę i wsparcie.
