Zespół Aperta, znany również jako zespół Crouzon III, to rzadka wrodzona wada genetyczna, która wpływa na rozwój czaszki i twarzy. Charakteryzuje się nieprawidłowym zrośnięciem kości czaszki i twarzy, co prowadzi do charakterystycznego wyglądu głowy i twarzy. Osoby z Zespołem Aperta często mają szerokie, płaskie czoło, wydatne oczodoły, niskie ustawienie uszu, wydłużoną górną wargę oraz trudności w oddychaniu i żuciu.
Zespół Aperta jest spowodowany mutacją w genie FGFR2, który reguluje wzrost i rozwój kości. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma tę wadę genetyczną, istnieje 50% szansy, że przekaże ją swojemu dziecku.
Leczenie Zespołu Aperta obejmuje chirurgiczne korekty twarzy i czaszki, które mają na celu poprawę funkcji oddychania, widzenia, żucia i mowy. Terapia rehabilitacyjna oraz opieka wielospecjalistyczna są również ważne dla zapewnienia jak najlepszego rozwoju i jakości życia pacjentów z Zespołem Aperta.
Zespół Aperta, znany również jako zespół Crouzon III, to rzadka wrodzona wada genetyczna, która wpływa na rozwój czaszki i twarzy. Charakteryzuje się nieprawidłowym zrośnięciem kości czaszki i twarzy, co prowadzi do charakterystycznego wyglądu głowy i twarzy. Osoby z Zespołem Aperta często mają szerokie, płaskie czoło, wydatne oczodoły, niskie ustawienie uszu, wydłużoną górną wargę oraz trudności w oddychaniu i żuciu.
Zespół Aperta jest spowodowany mutacją w genie FGFR2, który reguluje wzrost i rozwój kości. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma tę wadę genetyczną, istnieje 50% szansy, że przekaże ją swojemu dziecku.
Leczenie Zespołu Aperta obejmuje chirurgiczne korekty twarzy i czaszki, które mają na celu poprawę funkcji oddychania, widzenia, żucia i mowy. Terapia rehabilitacyjna oraz opieka wielospecjalistyczna są również ważne dla zapewnienia jak najlepszego rozwoju i jakości życia pacjentów z Zespołem Aperta.