Zespół Bardeta-Biedla - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Bardeta-Biedla jest rzadkim zespołem genetycznym, który charakteryzuje się wieloma cechami klinicznymi. Częstość jego występowania jest trudna do określenia ze względu na różnorodność objawów oraz brak pełnej wiedzy na temat genetycznych przyczyn zespołu.

Jednakże, szacuje się, że częstość występowania Zespołu Bardeta-Biedla wynosi około 1 na 100 000 do 1 na 160 000 osób. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba rodziców muszą być nosicielami genu wadliwego, aby ich dziecko mogło odziedziczyć zespół.

Ważne jest, aby zrozumieć, że każdy przypadek Zespołu Bardeta-Biedla jest unikalny i może różnić się pod względem objawów i nasilenia. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania objawami i poprawy jakości życia pacjentów z tym zespołem.