Choroba Battena, znana również jako neurodegeneracyjna choroba zwyrodnieniowa dziecięca, jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka układu nerwowego. Niestety, częstość jej występowania jest trudna do określenia ze względu na jej rzadkość i złożoność diagnozy. Jednakże, szacuje się, że choroba Battena występuje u około 2-4 na 100 000 dzieci na całym świecie.
Choroba Battena jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba rodziców muszą przekazać zmutowany gen, aby dziecko mogło ją odziedziczyć. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie i obejmują utratę wzroku, upośledzenie umysłowe, drgawki, problemy z ruchem i utratę zdolności do samodzielnego funkcjonowania.
Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Battena, ale istnieją terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i opóźnieniu postępu choroby. Wczesna diagnoza i opieka specjalistyczna są kluczowe dla zapewnienia jak najlepszej jakości życia pacjentom z chorobą Battena.
W przypadku podejrzenia choroby Battena, zawsze należy skonsultować się z lekarzem, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne i zapewnić odpowiednie wsparcie medyczne.