Czy Choroba Battena jest dziedziczna?
Tak, Choroba Battena jest dziedziczna. Jest to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu - po jednej od obu rodziców. Jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem genu choroby, dziecko nie zachoruje, ale może odziedziczyć gen i przekazać go kolejnym pokoleniom.
Choroba Battena prowadzi do stopniowego pogorszenia funkcji mózgu, co objawia się utratą zdolności poznawczych, padaczką, utratą wzroku, trudnościami w poruszaniu się i wieloma innymi objawami. Niestety, nie ma obecnie skutecznego leczenia tej choroby, ale istnieją terapie, które mogą pomóc w łagodzeniu niektórych objawów i poprawie jakości życia pacjentów.