Choroba Battena - Jak się ją diagnozuje?

Choroba Battena, znana również jako neurodegeneracyjna choroba zwyrodnieniowa, jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem układu nerwowego. Jej diagnoza jest złożonym procesem, który wymaga współpracy wielu specjalistów medycznych.

Pierwszym krokiem w diagnozowaniu choroby Battena jest dokładne zebranie historii medycznej pacjenta oraz przeprowadzenie dokładnego badania neurologicznego. Następnie lekarz może zlecić szereg badań, takich jak badania genetyczne, badania obrazowe mózgu (np. rezonans magnetyczny) oraz badania elektroencefalograficzne (EEG).

Ważnym elementem diagnozy jest również ocena objawów klinicznych, takich jak utrata wzroku, padaczka, upośledzenie umysłowe oraz problemy z motoryką. Lekarz może również zlecić badanie płynu mózgowo-rdzeniowego w celu wykluczenia innych możliwych przyczyn objawów.

W przypadku potwierdzenia diagnozy choroby Battena, istotne jest rozpoczęcie odpowiedniego leczenia, które ma na celu łagodzenie objawów i opóźnienie postępu choroby.