Choroba Battena, znana również jako neurodegeneracyjna choroba zwyrodnieniowa, jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem układu nerwowego. Jej przyczyną jest mutacja w genie CLN3, który odpowiada za produkcję białka białka transmembranowego. Ta mutacja powoduje gromadzenie się toksycznych substancji w komórkach nerwowych, co prowadzi do ich stopniowego obumierania.
Choroba Battena objawia się zazwyczaj w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Jej objawy mogą obejmować utratę wzroku, upośledzenie umysłowe, drgawki, trudności w poruszaniu się, problemy z mową i zachowaniem oraz postępujący spadek sprawności fizycznej.
Niestety, nie ma obecnie skutecznego leczenia dla choroby Battena. Terapia jest ukierunkowana na łagodzenie objawów i opóźnianie postępu choroby. Wczesna diagnoza i opieka specjalistyczna są kluczowe dla zapewnienia jak najlepszej jakości życia pacjentom z tą chorobą.