Choroba Battena, znana również jako neuronalna ceroidolipofuscynoza (NCL), to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i zazwyczaj objawia się u dzieci w wieku przedszkolnym lub wczesnoszkolnym. Główne objawy to utrata wzroku, upośledzenie umysłowe, drgawki, trudności w poruszaniu się i utrata zdolności do samodzielnego funkcjonowania.
Choroba Battena jest spowodowana mutacją w jednym z genów odpowiedzialnych za produkcję enzymów niezbędnych do usuwania toksycznych substancji z komórek nerwowych. W wyniku tego braku enzymów, substancje te gromadzą się w komórkach, powodując ich stopniowe uszkodzenie i śmierć.
NCL jest chorobą nieuleczalną, a leczenie ma na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Wspieranie pacjentów i ich rodzin jest niezwykle ważne, ponieważ choroba Battena ma ogromny wpływ na codzienne funkcjonowanie i rozwój dziecka.
Choroba Battena, znana również jako neuronalna ceroidolipofuscynoza (NCL), to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i zazwyczaj objawia się u dzieci w wieku przedszkolnym lub wczesnoszkolnym. Główne objawy to utrata wzroku, upośledzenie umysłowe, drgawki, trudności w poruszaniu się i utrata zdolności do samodzielnego funkcjonowania.
Choroba Battena jest spowodowana mutacją w jednym z genów odpowiedzialnych za produkcję enzymów niezbędnych do usuwania toksycznych substancji z komórek nerwowych. W wyniku tego braku enzymów, substancje te gromadzą się w komórkach, powodując ich stopniowe uszkodzenie i śmierć.
NCL jest chorobą nieuleczalną, a leczenie ma na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Wspieranie pacjentów i ich rodzin jest niezwykle ważne, ponieważ choroba Battena ma ogromny wpływ na codzienne funkcjonowanie i rozwój dziecka.