Dystrofia mięśniowa Beckera - Jak się ją diagnozuje?
Dystrofia mięśniowa Beckera - Tutaj możesz zobaczyć jak się ją diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) jest dziedzicznym schorzeniem mięśni, które powoduje stopniowe osłabienie i zanik mięśni. Diagnoza BMD opiera się na różnych badaniach klinicznych i laboratoryjnych.
Pierwszym krokiem w diagnozowaniu BMD jest dokładne wywiad medyczny i badanie fizyczne pacjenta. Lekarz może zwrócić uwagę na objawy charakterystyczne dla BMD, takie jak trudności w chodzeniu, osłabienie mięśniowe i zwiększona tkliwość mięśni.
W celu potwierdzenia diagnozy lekarz może zlecić badania laboratoryjne, takie jak badanie poziomu białka dystrofiny w surowicy krwi. Osoby z BMD często mają obniżony poziom białka dystrofiny.
W niektórych przypadkach konieczne może być wykonanie biopsji mięśnia, aby ocenić obecność zmian charakterystycznych dla BMD.
Ważne jest również przeprowadzenie badań genetycznych, które mogą wykazać mutacje w genie dystrofiny, odpowiedzialne za BMD.
Diagnoza BMD jest złożonym procesem, który wymaga współpracy między lekarzem a pacjentem. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla zapewnienia odpowiedniego leczenia i opieki pacjentowi z BMD.
-Biopsja: lekarze wyjąć małą próbkę tkanki z jego mięśni, i przesyłane do laboratorium do badania.
-Telemetria to ciągłe monitorowanie rytmu serca. Naszywki, naklejki umieszczone na skórę łączą electrocardiógrafo (EKG lub EKG), który rejestruje rytm serca.
- Elektromiografia (EMG): To jest również znany jako EMG. Jeden EMG zrobić, aby sprawdzić funkcji mięśni i nerwów, które kontrolują je. Umieszczane są eléctrodos (przewody) na obszar mięśni co będzie sprawdzony. Igły, które wchodzą w jego skórze, może być przypięty do eléctrodos. Mierzy elektryczną aktywność mięśni i nerwów, samochodem, przymocowanej do eléctrodos. Mięśnie są weryfikowane podczas snu i aktywności.
-Genetyczny test: test Ten daje informacji genetycznej, aby sprawdzić, czy choroba jest dziedziczna, to jest to, co powoduje problem.
-Tomografia rezonansu magnetycznego: test Ten jest również znany jako skrót MRI. Podczas MRI obrazy są akceptowane mięśni. Lekarze wykorzystują te zdjęcia, aby określić, czy zmiany w mięśniach...
Dodany 1 maj 2017 przez NeEssy 1000
