Dystrofia mięśniowa Beckera - Jakie są jej przyczyny?

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) jest dziedzicznym schorzeniem mięśni, które wpływa na siłę i funkcję mięśni. Jest spowodowana mutacją w genie dystrofiny, białka niezbędnego do utrzymania struktury i funkcji mięśni. Mutacja w genie powoduje produkcję nieprawidłowej dystrofiny lub brak jej produkcji.

Dystrofia mięśniowa Beckera jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby rozwinąć chorobę. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, mogą być nosicielami choroby, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.

Objawy dystrofii mięśniowej Beckera mogą obejmować stopniowe osłabienie mięśni, trudności w chodzeniu, trudności w wstawaniu z pozycji siedzącej, problemy z równowagą i koordynacją oraz zwiększoną zmęczliwość mięśni. Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania choroby.

Chociaż dystrofia mięśniowa Beckera jest nieuleczalna, istnieją terapie, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i opóźnieniu postępu choroby. Wczesna diagnoza i leczenie mogą znacznie poprawić jakość życia osób z tym schorzeniem.