Zespół Birt-Hogg-Dubé jest rzadkim dziedzicznym schorzeniem genetycznym. Jest to choroba autosomalna dominująca, co oznacza, że wystarczy, że jedno z rodziców przekaże wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę. Zespół Birt-Hogg-Dubé jest spowodowany mutacją w genie FLCN, który jest odpowiedzialny za produkcję białka hamującego wzrost komórek nowotworowych.
Objawy zespołu Birt-Hogg-Dubé mogą obejmować powstawanie guzów skóry, płuca, nerek oraz zmiany w tkance tłuszczowej. Osoby z tym zespołem są również bardziej podatne na rozwój raka nerki.
W przypadku dziedziczenia zespołu Birt-Hogg-Dubé istnieje 50% szansa, że dziecko odziedziczy wadliwy gen, jeśli jeden z rodziców jest nosicielem. Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji nosicieli i potencjalnych ryzyk dla potomstwa.