Zespół Birt-Hogg-Dubé (BHD) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych oraz wynikach badań genetycznych.
Podstawowym objawem BHD jest występowanie licznych torbieli skóry, zwłaszcza na twarzy, szyi, tułowiu i kończynach. Dodatkowo, pacjenci często cierpią na łagodne guzy włókniakowate w różnych narządach, takich jak płuca, nerki i jelita.
Diagnoza zespołu BHD opiera się na badaniu klinicznym, w którym lekarz ocenia obecność charakterystycznych objawów oraz wywiad rodzinny. W celu potwierdzenia diagnozy, stosuje się również badania genetyczne, które polegają na identyfikacji mutacji w genie FLCN.
Ważne jest, aby pacjenci z podejrzeniem BHD byli konsultowani przez specjalistów, takich jak dermatolog, pulmonolog, nefrolog i genetyk. Wczesna diagnoza i monitorowanie pacjentów z BHD są istotne dla zapobiegania powikłaniom i skutecznego zarządzania chorobą.