Zespół Birt-Hogg-Dubé - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Birt-Hogg-Dubé (BHD) jest rzadkim dziedzicznym zespołem nowotworowym, który charakteryzuje się występowaniem wielu torbieli w nerkach, łagodnymi guzami skóry oraz nowotworami płuc. Przyczyny tego zespołu są związane z mutacją w genie FLCN (folliculin), który odpowiada za kontrolę wzrostu komórek.

Osoby z mutacją w genie FLCN są bardziej podatne na rozwinięcie torbieli w nerkach, które mogą prowadzić do powstania nowotworów nerkowokomórkowych. Ponadto, mutacja ta predysponuje do wystąpienia łagodnych guzów skóry, takich jak fibrofolliculoma czy trichodiscoma. Rzadziej, osoby z zespołem BHD mogą rozwinąć nowotwory płuc, takie jak rak płuca.

Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem zespołu Birt-Hogg-Dubé skonsultowały się z lekarzem genetykiem, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy. Wczesne wykrycie i monitorowanie zmian nowotworowych jest kluczowe dla skutecznego leczenia i poprawy rokowania pacjentów z tym zespołem.