Zespół Camuratiego-Engelmanna - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Camuratiego-Engelmanna, znany również jako dysplazja diaphysealna Camuratiego-Engelmanna, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój kości. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jedno z rodziców ma wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę.

Częstość występowania zespołu Camuratiego-Engelmanna nie jest dokładnie znana, ale jest uważana za bardzo rzadką. Ze względu na jej rzadkość, trudno jest określić dokładne statystyki dotyczące częstości występowania. Jednakże, na podstawie dostępnych danych, szacuje się, że choroba ta występuje u mniej niż 1 na 1 000 000 osób.

Objawy zespołu Camuratiego-Engelmanna mogą obejmować krótki wzrost, deformacje kości, bóle stawów, osłabienie mięśni, trudności w poruszaniu się oraz problemy z oddychaniem. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.

W przypadku podejrzenia zespołu Camuratiego-Engelmanna, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne i obrazowe w celu potwierdzenia diagnozy.