Zespół Camuratiego-Engelmanna - Jak się go diagnozuje?

Zespół Camuratiego-Engelmanna, znany również jako dysplazja kości, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się deformacją kości i mięśni. Diagnoza tego zespołu jest oparta na różnych badaniach klinicznych i obrazowych.

Pierwszym krokiem w diagnozowaniu Zespołu Camuratiego-Engelmanna jest dokładne przeprowadzenie wywiadu medycznego i badanie fizykalne pacjenta. Lekarz może zwrócić uwagę na cechy charakterystyczne, takie jak skrócenie kończyn, deformacje kości, trudności w poruszaniu się.

W celu potwierdzenia diagnozy, konieczne jest wykonanie badań obrazowych, takich jak radiografia kości, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny. Te badania pozwalają ocenić strukturę i kształt kości oraz wykryć ewentualne deformacje.

W niektórych przypadkach, badania genetyczne mogą być również wykorzystane do identyfikacji mutacji genetycznych związanych z tym zespołem.

Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem specjalistą, takim jak ortopeda lub genetyk, w celu dokładnej diagnozy Zespołu Camuratiego-Engelmanna i ustalenia odpowiedniego planu leczenia.