Zespół Camuratiego-Engelmanna - Jaka jest jego historia?

Zespół Camuratiego-Engelmanna, znany również jako dysplazja diaphysealna Camuratiego-Engelmanna, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój kości. Choroba została po raz pierwszy opisana przez dwóch niemieckich lekarzy, Camuratiego i Engelmanna, w 1922 roku.

Choroba charakteryzuje się nieprawidłowym wzrostem kości długich, co prowadzi do deformacji i osłabienia kości. Osoby dotknięte tym zespołem mogą doświadczać bólu, trudności w poruszaniu się oraz ograniczonego zakresu ruchu.

Przyczyna zespołu Camuratiego-Engelmanna nie jest w pełni poznana, ale wiadomo, że jest to choroba dziedziczna, która może być przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy, że jedno z rodziców ma wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Camuratiego-Engelmanna, ale istnieją różne metody leczenia mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania tą chorobą.